Το σύνδρομο Rett, είναι μία πολυσύνθετη γενετική αναπτυξιακή διαταραχή, σχετιζόμενη με το φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια, καθώς η διαταραχή του χρωμοσώματος, αποτελεί την αιτία θανάτου για τα αγόρια. Συνήθως, εκδηλώνεται με νοητική στέρηση και κινητική αναπηρία του ατόμου. Περιγράφτηκε για πρώτη φορά το 1966, από τον Αυστριακό γιατρό Andreas Rett, από τον οποίο πήρε και το όνομά του. Μέχρι σήμερα δε γνωρίζουμε την ακριβή αιτιολογία του συνδρόμου.
Στατιστικά, το σύνδρομο Rett εμφανίζεται σε 1 ανά 10.000 – 15.000 γεννήσεις κοριτσιών περίπου. Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται από τον ειδικό επιστήμονα, με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου, στο εργαστήριο.
Αρχικά τα συμπτώματα δεν είναι ιδιαίτερα εμφανή, και γίνονται περισσότερο έντονα κατά το δεύτερο έτος του βρέφους.
Μια ενδεικτική κλινική εικόνα του ατόμου είναι, η μειωμένη ικανότητα ομιλίας και κίνησης (μεταξύ 9-30 μηνών), η ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων (π.χ. παλαμάκια), η εμφάνιση υπερτονίας ή σπαστικότητας, η σκολίωση, η διαταραχή στάσης και βάδισης, η επιβράδυνση ανάπτυξης του κρανίου (από 2 μηνών – 4 ετών), οι διαταραχές στην αναπνοή, οι πιθανές επιληπτικές κρίσεις (50%), καθώς και ο τριγμός δοντιών.
Το εν λόγω σύνδρομο, έχει τα εξής τέσσερα στάδια: 1ο Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6-18 μηνών), 2ο Γρήγορη καταστροφική φάση (1-4 ετών), 3ο Επίπεδο plateau (παγιωμένη κατάσταση που μπορεί να διαρκέσει χρόνια), 4ο Όψιμη επιδείνωση των κινητικών δεξιοτήτων (απώλεια κίνησης που μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια ακόμα και δεκαετίες).
Η φυσικοθεραπευτική παρέμβαση, μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των κινητικών ελλειμάτων του συνδρόμου. Συνοπτικά περιλαμβάνει, νευρολογικές τεχνικές (π.χ.Βobath, ή Feldenkrais), που θα ομαλοποιήσουν το μυϊκό τόνο, θέσεις αναχαίτησης, τοποθέτηση κηδεμόνων, ενεργητική ή παθητική κινησιοθεραπεία για την πρόληψη των βραχύνσεων και αγκυλώσεων, υδροθεραπεία, θεραπευτική ιππασία, αναπνευστική φυσικοθεραπεία, διόρθωση στάσης του σώματος, επανεκπαίδευση ιδιοδεκτικότητας και βάδισης.
Τη φυσικοθεραπεία μπορούν να πλαισιώσουν αποτελεσματικά και άλλες μη φαρμακευτικές προσεγγίσεις όπως ή μουσικοθεραπεία και η χοροθεραπεία. Τέλος, είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Rett, χρειάζονται ειδικό υποστηρικτικό και σχολικό περιβάλλον, που θα τους παρέχει ειδικούς παιδαγωγούς, κίνητρα, καθώς και δραστηριότητες κατάλληλες για την ηλικία τους.
Διαβάστε περισσότερα...
