H νόσος Charcot Marie Tooth, αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομικών διαταραχών, κυρίως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, που προσβάλλουν το περιφερικό νευρικό σύστημα. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CMT, λόγω διαφορετικής μετάλλαξης. Επιδημιολογικά, πρόκειται για τη συχνότερη νευρομυϊκή πάθηση, με περίπου 3 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως να έχουν τη νόσο CMT, ενώ τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν νωρίτερα από την ηλικία των 20 ετών.
Κάποιοι τύποι CMT καταστρέφουν τη μυελίνη (το εξωτερικό περίβλημα των νευρικών ινών), ενώ κάποιοι άλλοι τύποι καταστρέφουν τις ίδιες τις νευρικές ίνες. Βλάπτονται τόσο οι κινητικές, όσο και οι αισθητικές ίνες, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία, πόνο, και μούδιασμα, ξεκινώντας από τα κάτω άκρα. Άλλα συμπτώματα είναι, οι παραμορφώσεις του άκρου ποδός, η αστάθεια, καθώς και η σκολίωση ή η κύφωση της σπονδυλικής στήλης. Επιπλέον, ενδεχομένως να εμφανισθούν αναπνευστικά προβλήματα, δυσφαγία, ουρολογικά και γαστρεντερολογικά προβλήματα, ή ακόμα οπτική νευροπάθεια.
Η CMT έχει φθίνουσα πορεία για τον ασθενή, κάτι που σημαίνει ότι μπορεί να παρουσιαστούν κάποια στιγμή κινητικά ελλείμματα ή αναπηρίες, αλλά η εξέλιξη συχνά είναι αργή. Μέχρι και σήμερα δεν έχει βρεθεί ριζική θεραπεία της νόσου. Ωστόσο, η φυσικοθεραπεία και η υπόλοιπη διεπιστημονική ομάδα, θα συνεισφέρουν σημαντικά στην ποιότητα ζωής του.
Ένα ενδεικτικό πλάνο φυσικοθεραπείας περιλαμβάνει, κινησιοθεραπεία, διατάσεις, υδροθεραπεία, αερόβιο πρόγραμμα (π.χ. με στατικό ποδήλατο), ασκήσεις ιδιοδεκτικότητας, διόρθωση στάσης σώματος, ασκήσεις ενδυνάμωσης και ισορροπίας για πρόληψη πτώσεων, επανεκπαίδευση βάδισης, πιθανή χρήση κηδεμόνα καθώς και χρήση νάρθηκα νυκτός για αποφυγή επιπλοκών (π.χ.βραχύνσεων).
Διαβάστε περισσότερα...
