Συνηθέστερα, η νόσος αρχίζει στην 4η με 5η δεκαετία της ζωής του ατόμου. Τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά, με μέγιστο προσδόκιμο ζωής τα 20 έτη. Σπανιότερα, η νόσος παρουσιάζεται και σε νεαρά άτομα (νεανική μορφή ή τύπος Westphal). Το γονίδιο Huntington, παρέχει κανονικά τις γενετικές πληροφορίες για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται, χαντιγκτίνη . Η μετάλλαξη του γονιδίου, κωδικοποιεί μια διαφορετική μορφή της χαντιγκτίνης, η παρουσία της οποίας οδηγεί σε προοδευτική βλάβη σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου.
Πιο αναλυτικά, η ν. Huntington, είναι η επέκταση των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων CAG (κυτοσίνη –αδενίνη-γουανίνη), στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4. Φυσιολογικά αλληλόμορφα, φέρουν 8-30 τριάδες, ενώ τα πάσχοντα άτομα έχουν 39-75 τριάδες, σε τουλάχιστον ένα χρωμόσωμα. Το CAG είναι ο γενετικός κώδικας για το αμινοξύ γλουταμίνη, οπότε μια σειρά από αυτά έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας πολυγλουταμινικής αλυσίδας, που φαίνεται να προσδίδει μία επιβλαβή λειτουργία στην πρωτεΐνη χαντιγκτίνη, με άμεση επίπτωση τη νευροεκφύλιση.
Αφού γίνει η κλινική εξέταση από το γιατρό, γίνεται η διάγνωση στα εργαστήρια μοριακής βιολογίας, με τη μέθοδο PCR. Άλλες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται είναι η αξονική τομογραφία (CT), και η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου.
Δυστυχώς μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη ν. Huntington, και η 24ωρη φροντίδα είναι μονόδρομος στα προχωρημένα στάδια. Καθώς η νόσος εξελίσσεται με φθίνουσα πορεία, και ο ασθενής αδυνατεί να αυτοεξυπηρετηθεί, επιβάλλεται η προσεκτική διαχείριση του ασθενή από τη διεπιστημονική ομάδα. Συνδυαστικά λοιπόν με τη φαρμακευτική αγωγή του γιατρού, επιστήμονες όπως νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, εργοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, ψυχολόγοι, καθώς και κοινωνικοί λειτουργοί, καλούνται να βοηθήσουν τον ασθενή από το δικό του τομέα ο καθένας.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου